相对于大众所熟知的“常见病”

什么病才能被称为“罕见病”呢？

《中国罕见病定义研究报告2021》定义

即新生儿发病率小于1/万、

患病率小于1/万、患病人数小于14万的

疾病划入罕见病范围

让不幸患有罕见病的患者

找到在黑暗中前行的曙光

需要的不单单是一双妙手

更要求独具慧眼识破伪装

01/居高不下的指标

刚过50岁生日，家住德州禹城的张先生（化名），就被一桩“心事儿”弄得愁容不展......

原来，1个月前张先生单位查体时，腹部超声发现一拳头大小、疑似肿瘤的包块，因为邻近重要血管，当地医生建议转上级医院进一步治疗，便慕名来山东省公共卫生临床中心就诊于腔镜外科苗庆松主任团队。

张先生腹部超声检查结果

询问病史得知，这两年张先生一直被高血压和高血糖困扰，并偶伴有头晕头痛、出汗、心悸等症状。自测血压时波动明显，高压有时甚至来到190一200mmHg，空腹血糖也时常达20mmol/L，使用过药物进行控制，但收效并不明显，这些情况引起了苗主任团队的注意。

一方面，诊疗团队简单评价张先生心脏、胰岛功能和BMI（即：身体质量指数，是国际上常用的衡量人体胖瘦程度以及是否健康的一个标准）及追问家族史后，并未发现明显诱发原发性高血压、高血糖的诱因；

而另一方面，头疼、出汗、心悸这三联的症状和肿瘤所处的位置，让苗主任立刻联想到了一种诊断方向——

嗜铬细胞瘤

02/“万里挑一”的疾病

提到嗜铬细胞瘤（PCC）或嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGL）是具有激素分泌功能的神经内分泌肿瘤，本质上多为良性。

而说它罕见且致命，则是因其会过量释放一种物质，使原本机体的正常反应变得危险异常，那就是——

儿茶酚胺

血液中儿茶酚胺水平较高的情况下，极容易引起患者血压升高和代谢性改变等一系列临床症候群，并造成心、脑、肾、血管等严重并发症甚至成为患者死亡的主要原因。

血压升高可能出现的部分表现

在给予影像学进一步定位的同时，苗主任给予有针对性检查发现：患者血中肾素浓度高出正常值上限的38倍，甲氧基肾上腺素高出正常值上限的144倍，多巴胺高出正常值上限的2.6倍，这些特异性的指标均让“嗜铬细胞瘤”的诊断愈发明确。

为进一步明确诊断，制定罕见病个体化诊疗方案，苗庆松主任团队立刻将患者情况上传至MDT中心，邀请普外科、心内科、内分泌科、麻醉科、影像科为患者进行多学科会诊。

MDT专家团进行会诊

03/“不能触碰”的肿瘤

患者目前诊断基本明确，且具备手术指征。可是，这个手术的难点就是——

“不能触碰”

如果是没有功能的瘤体，一般不会出现血压、心率变化；反之，有功能的瘤体一旦被触碰，血压和心率几乎在几秒钟内就会“爆表”。而一旦盲目把这个瘤体切掉，血压和心率又会像“决堤”一样血压急剧下降。因而，很多患者就在这一升一降过程中出了意外。

MDT专家团制定诊疗方案

针对这一情况，MDT专家团制定了全周期诊疗方案：

术前，应用药物治疗严格控制血压、血糖，同时摄入高钠饮食和增加液体摄入，补充血容量，防止肿瘤切除后引起严重低血压。

术中，因腹主动脉及髂外血管联系紧密，手术分离难度较大，务必操作轻柔，妥善控制出血，持续监测血压、心率，避免出现血压大幅度波动或因致命的高血压危象发作、肿瘤切除后出现顽固性低血压而危及生命。

术后，由于嗜铬细胞瘤所致长期高血压以及儿茶酚胺对心血管功能的损害，患者容量负荷过重及低血容量的代偿能力差。为保证患者的生命安全，术后患者需要在ICU监护24～48小时，及时发现和处理可能的相关并发症。

04/有惊无险的手术

经过10日左右的扩容治疗后，在诊疗团队的精心准备下，整个手术过程步步为营，紧张而有序。然而，术中诊疗团队发现，主动脉至左侧髂总动脉与肿瘤的关系比预想的更紧密，好在经过小心细致地操作，在麻醉科的密切配合下，最终苗庆松主任团队成功切除了肚子里的肿瘤。

手术团队术中剪影

术后监测，在没使用降压药、降糖药的基础上，当日患者血糖即恢复至正常水平。其后病理诊断结果为“嗜铬性副神经节细胞瘤”，印证了前期专家团的判断。随着密切观察、治疗，顽固的高血压、高血糖逐渐平稳，最终在术后12天正常出院。

张先生术后病理结果

看到这个结果，张先生脸上的阴云在这一刻终于散去，并亲手为科室送上了表示心意的锦旗，感谢这段时间里每位关心他、支持他的医护朋友。

健康小贴士

苗庆松主任提醒，针对顽固性的、突发性的高血压，一般降压药治疗效果不好的，且伴有血糖升高的病人，要及时到医院检查。而日常生活中，也需要注意保持健康生活方式，减少疾病风险，提升生活质量。